Anfrage einer Mutter ob ich eine Idee hätte wie man ihrem Kind mit Angelman-Syndrom helfen könnte
Meine Recherchen hab ich hier zusammengefasst
was ist das Angelman Syndrom
Angelman-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die verschiedene physische und neurologische Symptome verursacht. Charakteristisch für das Syndrom sind Entwicklungsverzögerungen, Sprachbehinderungen (mit wenig bis keiner Sprachentwicklung), Bewegungs- oder Gleichgewichtsstörungen, und eine typischerweise fröhliche, aufgeweckte Persönlichkeit mit häufigem Lachen oder Lächeln.
Die Ursache des Angelman-Syndroms liegt in der Regel in einer fehlerhaften oder fehlenden Funktion des UBE3A-Gens auf Chromosom 15. In den meisten Fällen wird das Syndrom durch eine Deletion oder Mutation des mütterlichen Chromosoms 15 verursacht, während das vom Vater stammende UBE3A-Gen aufgrund eines Prozesses, der als genetische Prägung (Imprinting) bekannt ist, normalerweise inaktiv ist.
Symptome und Schweregrad können variieren, aber zusätzlich zu den oben genannten Merkmalen können auch Schlafstörungen, Krampfanfälle, und eine spezifische Gesichtsstruktur auftreten. Derzeit gibt es keine Heilung für das Angelman-Syndrom, aber eine Reihe von Therapien und Unterstützungen können helfen, die Symptome zu managen und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Dazu gehören Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie und Maßnahmen zur Kontrolle von Krampfanfällen.
was macht das UBE3A Gen
Das UBE3A-Gen kodiert für ein Protein, das als E3-Ubiquitin-Protein-Ligase bekannt ist. Diese Ligase spielt eine wesentliche Rolle bei der Ubiquitinierung, einem Prozess, bei dem Ubiquitin, ein kleines Protein, an andere Proteine angehängt wird. Diese Markierung mit Ubiquitin dient mehreren Zwecken, unter anderem dem Abbau des markierten Proteins durch das Proteasom, der Regulierung der Proteinaktivität und der Lokalisierung von Proteinen innerhalb der Zelle.
Im Kontext des Nervensystems, insbesondere im Gehirn, ist die Funktion von UBE3A besonders kritisch. Es hilft bei der Aufrechterhaltung der neuronalen Gesundheit und Funktion, indem es die Menge bestimmter Proteine reguliert, die für die Entwicklung des Gehirns, die synaptische Plastizität (die Fähigkeit der Synapsen, sich in Stärke und Effizienz zu verändern) und die neuronale Signalübertragung wichtig sind.
Beim Angelman-Syndrom führt der Verlust oder die Funktionsbeeinträchtigung des mütterlichen UBE3A-Gens dazu, dass das entsprechende Protein in bestimmten Gehirnregionen nicht in ausreichenden Mengen vorhanden ist. Da das väterliche UBE3A-Gen aufgrund des genetischen Imprintings in diesen Regionen normalerweise stillgelegt ist, kann der Verlust des mütterlichen Gens nicht kompensiert werden, was zu den neurologischen und Entwicklungsproblemen führt, die für das Angelman-Syndrom charakteristisch sind.
könnte der autophagie-Induzer Spermidin was helfen
Spermidin, ein natürlich vorkommendes Polyamin, das in verschiedenen Lebensmitteln wie Nüssen, reifem Käse, Pilzen und Vollkornprodukten gefunden wird, hat eine Vielzahl von biologischen Funktionen, darunter die Förderung der Zellautophagie. Autophagie ist ein Reinigungsprozess, bei dem Zellen beschädigte Bestandteile abbauen und recyceln, was zur Zellgesundheit und Langlebigkeit beiträgt.
Die Verbindung zwischen Spermidin und dem UBE3A-Protein ist vor allem im Kontext der Regulation der Autophagie und möglicherweise bei der Behandlung von neurologischen Störungen wie dem Angelman-Syndrom von Interesse. Obwohl direkte Studien, die spezifisch die Auswirkungen von Spermidin auf UBE3A oder dessen Rolle beim Angelman-Syndrom untersuchen, begrenzt sein könnten, gibt es einige allgemeine Mechanismen, durch die Spermidin potenziell neuroprotektive Effekte ausüben könnte:
1. **Förderung der Autophagie:** Spermidin kann die Autophagie in Zellen stimulieren, was den Abbau und die Entsorgung von defekten Proteinen und Organellen fördert. Dieser Prozess könnte für Zellen, die von der korrekten Funktion des UBE3A-Proteins abhängig sind, besonders wichtig sein, indem er dazu beiträgt, die Zellgesundheit zu erhalten und den Zelltod zu verhindern.
2. **Neuroprotektion:** Durch die Steigerung der Autophagie kann Spermidin dazu beitragen, die Ansammlung schädlicher Proteine im Gehirn zu verhindern, was bei verschiedenen neurodegenerativen Erkrankungen eine Rolle spielt. Obwohl das Angelman-Syndrom nicht als neurodegenerative Erkrankung im klassischen Sinne gilt, könnte der durch Spermidin induzierte Autophagie-Prozess dennoch unterstützende Effekte haben, indem es die neuronale Funktion und Überlebensfähigkeit fördert.
3. **Mögliche therapeutische Ansätze:** Forschungen zu Spermidin und anderen Substanzen, die die Autophagie beeinflussen, könnten neue therapeutische Möglichkeiten für eine Vielzahl von Bedingungen eröffnen, einschließlich genetischer und neurologischer Störungen. Die genauen Auswirkungen von Spermidin auf spezifische genetische Pfade wie den von UBE3A sind jedoch ein Bereich aktiver Forschung.
Zusammenfassend ist das Potenzial von Spermidin als neuroprotektive Substanz vielversprechend, insbesondere im Hinblick auf seine Fähigkeit, die Autophagie zu fördern. Weitere Forschungen sind erforderlich, um die spezifischen Auswirkungen von Spermidin auf UBE3A und seine mögliche Rolle bei der Behandlung oder Unterstützung von Bedingungen wie dem Angelman-Syndrom zu verstehen.
könnte Methylfolat was helfen?
Methylfolat, die biologisch aktive Form von Folsäure (Vitamin B9), spielt eine wichtige Rolle im menschlichen Körper, insbesondere bei der DNA-Synthese, Reparatur und Methylierung, sowie bei der Synthese von Neurotransmittern. Es ist ein entscheidender Faktor für die Zellteilung, das Wachstum und die Produktion von neuen Zellen und hat auch eine signifikante Funktion im Nervensystem, einschließlich der Gehirnentwicklung und -funktion.
Bezogen auf das Angelman-Syndrom gibt es zwar keine direkten Beweise dafür, dass Methylfolat spezifisch die Symptome oder die zugrunde liegenden genetischen Aspekte des Syndroms beeinflusst, jedoch könnte seine Rolle bei neurologischen Funktionen und Entwicklungsprozessen theoretisch unterstützend wirken:
1. **Neurotransmitter-Synthese:** Methylfolat ist an der Synthese von Serotonin, Dopamin und Noradrenalin beteiligt, wichtigen Neurotransmittern, die die Stimmung, das Lernen und die Gedächtnisfunktionen beeinflussen. Angesichts der neurologischen Herausforderungen, mit denen Personen mit Angelman-Syndrom konfrontiert sind, könnte eine optimierte Neurotransmitter-Synthese potenziell unterstützende Effekte haben.
2. **Neuronale Gesundheit und Entwicklung:** Durch seine Rolle in der DNA-Synthese und Zellteilung könnte Methylfolat zur Unterstützung der neuronalen Entwicklung und Gesunderhaltung beitragen. Obwohl dies nicht spezifisch die durch das Angelman-Syndrom verursachten genetischen Auswirkungen adressiert, könnte eine ausreichende Versorgung mit Methylfolat die allgemeine neuronale Funktion unterstützen.
3. **Genetische Methylierungsprozesse:** Methylfolat spielt eine zentrale Rolle in Methylierungsprozessen, die für die Regulierung der Genexpression wichtig sind. Obwohl das Angelman-Syndrom spezifisch mit der Funktionsstörung oder dem Verlust des UBE3A-Gens zusammenhängt, könnte eine gesunde Methylierungsumgebung theoretisch die allgemeine Genregulation und -funktion unterstützen.
Dennoch gibt es derzeit keine spezifischen Richtlinien zur Verwendung von Methylfolat als Behandlung für das Angelman-Syndrom, und die wissenschaftliche Forschung in diesem Bereich ist begrenzt. Die Betreuung von Personen mit Angelman-Syndrom erfordert in der Regel einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome und Bedürfnisse des Einzelnen zugeschnitten ist, einschließlich, aber nicht beschränkt auf physikalische Therapie, Ergotherapie, Sprachtherapie und medizinische Behandlung von Krampfanfällen.
Es ist immer wichtig, die Verwendung von Nahrungsergänzungsmitteln oder Änderungen in der Ernährung mit einem Gesundheitsdienstleister zu besprechen, insbesondere bei Personen mit spezifischen Gesundheitszuständen wie dem Angelman-Syndrom, um sicherzustellen, dass diese Maßnahmen sicher und angemessen sind.
75 Studien, eigentlich gar nix – aber einige davon zeigen Methylfolat-Mangel beim Angelmann Syndrom –> siehe meinen ARtikel zum Mucoviszidose
welche strategien sind derzeit in der forschung um epigenetische reprogrammierung durchzuführen (zb um das 2te allel zu aktivieren)
Epigenetische Reprogrammierung ist ein vielversprechender Ansatz in der biomedizinischen Forschung, insbesondere für die Behandlung genetischer Erkrankungen wie dem Angelman-Syndrom, bei dem die Aktivierung des inaktiven Allels (typischerweise das väterliche Allel bei dieser Störung) eine potenzielle Therapiestrategie darstellt. Die epigenetische Reprogrammierung zielt darauf ab, die Genexpression zu verändern, ohne die DNA-Sequenz selbst zu ändern. Hier sind einige der Strategien, die in der Forschung zur epigenetischen Reprogrammierung verfolgt werden:
### 1. CRISPR/Cas9-gestützte Epigenom-Editierung
Diese Technologie ermöglicht es, spezifische Teile des Genoms anzusteuern und epigenetische Modifikationen vorzunehmen, ohne die DNA-Sequenz zu verändern. Durch das Anbringen epigenetischer Editoren an das CRISPR/Cas9-System können Forscher spezifische Genloci aktivieren oder reprimieren. Dies könnte theoretisch genutzt werden, um das stille väterliche UBE3A-Gen bei Angelman-Syndrom-Patienten zu aktivieren.
### 2. Transkriptionsfaktor-basierte Ansätze
Einige Forschungsansätze konzentrieren sich darauf, künstliche Transkriptionsfaktoren zu entwickeln oder vorhandene zu modifizieren, um die Expression von bestimmten Genen gezielt zu aktivieren. Diese Faktoren können so gestaltet werden, dass sie an spezifische DNA-Sequenzen binden und die Transkription des Zielgens fördern, was die Aktivierung eines zuvor inaktiven Allels ermöglichen könnte.
### 3. RNA-Interferenz (RNAi) und Antisense-Oligonukleotide (ASOs)
Diese Moleküle können die Genexpression auf post-transkriptioneller Ebene modulieren, indem sie die mRNA von spezifischen Genen abbauen oder deren Funktion blockieren. Obwohl diese Methode hauptsächlich zur Genrepression verwendet wird, könnten fortschrittlichere Techniken entwickelt werden, um die Expression von bestimmten Genen indirekt zu steigern, zum Beispiel durch das Targeting von Repressorproteinen.
### 4. Kleine Moleküle und Drogen
Kleine Moleküle, die spezifische epigenetische Modifikatoren wie DNA-Methyltransferasen oder Histondeacetylasen (HDACs) zielgerichtet beeinflussen, können verwendet werden, um das epigenetische Profil von Genen zu modifizieren. Solche Substanzen könnten die Aktivierung des inaktiven Allels bei genetischen Störungen wie dem Angelman-Syndrom fördern.
### 5. Gen-Therapie
Obwohl traditionelle Gen-Therapieansätze auf die Einführung eines funktionellen Gens in Zellen abzielen, könnten neuere Ansätze die epigenetische Reprogrammierung nutzen, um die Expression des endogenen Gens zu modifizieren, anstatt eine externe Kopie einzuführen.
Herausforderungen und Zukunftsaussichten
Während diese Strategien vielversprechend sind, stehen sie noch vor erheblichen Herausforderungen, einschließlich der Präzision der Gen-Editing-Techniken, der Sicherheit, der Effizienz der Genexpression und der langfristigen Auswirkungen auf die Zellen und den Organismus. Die Forschung in diesem Bereich entwickelt sich jedoch schnell, und es werden kontinuierlich Fortschritte gemacht, die hoffentlich zu effektiven Therapien für Angelman-Syndrom und andere genetische Störungen führen werden.
welche kleinen moleküle werden beforscht um epigenetische Reprogrammierung zu behelfen
Die Forschung zu kleinen Molekülen, die für die epigenetische Reprogrammierung relevant sind, insbesondere im Kontext der Aktivierung des inaktiven Allels bei genetischen Erkrankungen wie dem Angelman-Syndrom, konzentriert sich auf eine Reihe von Zielstrukturen. Diese Moleküle zielen häufig auf Komponenten des epigenetischen Maschinerie ab, wie DNA-Methyltransferasen, Histondeacetylasen (HDACs), und andere Enzyme, die an der Modifikation von Histonen oder DNA beteiligt sind, um die Genexpression zu beeinflussen. Hier sind einige Klassen von kleinen Molekülen, die in der Forschung untersucht werden:
### 1. HDAC-Inhibitoren
HDAC-Inhibitoren können die Acetylierung von Histonen erhöhen, was zu einer offeneren und aktiveren Chromatinstruktur führt und die Genexpression fördern kann. Diese Moleküle haben das Potenzial, die Transkription von Genen zu aktivieren, die durch Deacetylierung stillgelegt wurden.
### 2. DNA-Methyltransferase-Inhibitoren (DNMT-Inhibitoren)
DNMT-Inhibitoren können die DNA-Methylierung reduzieren, einen Prozess, der typischerweise mit der Genstummschaltung assoziiert ist. Durch die Verringerung der Methylierung können diese Inhibitoren die Expression von Genen fördern, die epigenetisch reprimiert wurden.
### 3. Histone Methyltransferase-Inhibitoren
Diese Moleküle zielen auf spezifische Enzyme ab, die für die Methylierung von Histonen verantwortlich sind, ein weiterer Mechanismus, der zur Regulierung der Genexpression beiträgt. Die Hemmung dieser Enzyme kann die epigenetische Landschaft verändern und zur Aktivierung bestimmter Gene führen.
### 4. Bromodomain-Inhibitoren
Bromodomänen erkennen acetylierte Histone, und ihre Inhibitoren können verhindern, dass Transkriptionsfaktoren und andere regulatorische Proteine an das Chromatin binden. Dies kann die Genexpression beeinflussen und bietet einen weiteren Ansatzpunkt für die epigenetische Reprogrammierung.
### 5. SIRT-Inhibitoren
Sirtuine sind eine Klasse von HDACs, die von NAD+ abhängig sind. Inhibitoren von Sirtuinen könnten ähnlich wie andere HDAC-Inhibitoren die Chromatinstruktur beeinflussen und die Expression bestimmter Gene modulieren.
### Spezifische Beispiele für die Forschung
Im Kontext des Angelman-Syndroms gibt es beispielsweise Untersuchungen zu kleinen Molekülen, die die unspezifische Aktivierung des stillgelegten UBE3A-Gens auf dem väterlichen Chromosom anstreben. Ein Beispiel dafür ist die Forschung zu Topoisomerase-Inhibitoren, die gezeigt haben, dass sie in präklinischen Modellen die UBE3A-Expression erhöhen können.
Es ist wichtig zu beachten, dass die Entwicklung und Anwendung dieser kleinen Moleküle komplex ist und sorgfältige Untersuchungen erfordert, um ihre Wirksamkeit und Sicherheit zu bewerten. Die Forschung in diesem Bereich ist dynamisch und entwickelt sich ständig weiter, mit dem Ziel, neue therapeutische Optionen für Angelman-Syndrom und andere genetische Erkrankungen zu finden.
SIRT-Inhibitor Resveratrol
ja, 300 Studien erst aber die sind durchwegs positiv
Bromodomain-Inhibitoren
welche gibt es ausser JQ1 noch
Neben JQ1, einem bekannten Inhibitor der BET (Bromodomain and Extra-Terminal) Proteinfamilie, die eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Genexpression spielt, gibt es mehrere andere Bromodomain-Inhibitoren, die in der Forschung und teilweise in klinischen Studien untersucht werden. Diese Moleküle zielen darauf ab, die Erkennung acetylierter Histone durch Bromodomänen zu blockieren, was die Rekrutierung bestimmter Transkriptionsfaktoren zum Chromatin beeinflusst und so die Genexpression moduliert. Hier sind einige Beispiele für Bromodomain-Inhibitoren neben JQ1:
### 1. I-BET151 (GSK1210151A)
I-BET151 ist ein selektiver Inhibitor der BET-Familie, der in präklinischen Studien gezeigt hat, dass er in verschiedenen Krankheitsmodellen, einschließlich Krebs und Entzündungskrankheiten, wirksam ist.
### 2. OTX015/MK-8628
OTX015, auch bekannt als MK-8628, ist ein weiterer BET-Inhibitor, der in klinischen Studien für die Behandlung bestimmter Krebsarten untersucht wurde. Er zeigt Potenzial bei der Hemmung des Wachstums von Krebszellen.
### 3. CPI-0610
CPI-0610 ist ein BET-Inhibitor, der in klinischen Studien zur Behandlung von Hämatologie und soliden Tumoren untersucht wird. Er zielt darauf ab, die Expression von Genen zu modulieren, die für das Wachstum und Überleben von Krebszellen wichtig sind.
### 4. RVX-208
RVX-208, auch bekannt als Apabetalon, zielt spezifisch auf die BET-Bromodomänen ab und wurde insbesondere in der Forschung zu kardiovaskulären Erkrankungen und als potenzielles Therapeutikum für die Behandlung von Atherosklerose untersucht.
### 5. GSK525762 (I-BET762)
GSK525762 ist ein weiterer BET-Bromodomänen-Inhibitor, der in präklinischen und klinischen Studien zur Behandlung verschiedener Krebsarten, einschließlich Blutkrebs und soliden Tumoren, untersucht wird.
Diese Inhibitoren sind Teil einer wachsenden Klasse von Verbindungen, die das Potenzial haben, die Behandlung von Krankheiten zu revolutionieren, bei denen die Dysregulation der Genexpression eine Rolle spielt. Es ist wichtig zu beachten, dass die Entwicklung von Bromodomain-Inhibitoren noch immer ein aktives Forschungsgebiet ist, und viele dieser Verbindungen befinden sich in verschiedenen Phasen der präklinischen und klinischen Entwicklung. Die Sicherheit, Wirksamkeit und das therapeutische Potenzial dieser Inhibitoren müssen durch umfangreiche klinische Studien weiter validiert werden.
diese sind alle nicht zugelassene experimentelle mittel
Histone Methyltransferase-Inhibitoren: gibt es biologische Mittel mit dieser aktivität? gibt es Medikamente mit dieser Aktivität, welche experimentellen mittel werden gerade beforscht
Histone Methyltransferase (HMT)-Inhibitoren sind Verbindungen, die die Aktivität von Enzymen hemmen, welche die Methylierung von Histonen katalysieren. Diese Methylierung spielt eine zentrale Rolle bei der Regulation der Chromatinstruktur und damit der Genexpression. Sowohl biologische als auch synthetische HMT-Inhibitoren sind Gegenstand intensiver Forschung, da sie das Potenzial bieten, eine Vielzahl von Erkrankungen zu behandeln, bei denen die Dysregulation der Genexpression eine Rolle spielt, wie Krebs, neurologische Störungen und Entzündungskrankheiten.
### Biologische HMT-Inhibitoren
Zu den biologischen Mitteln, die HMT-Inhibitoren enthalten, gehören bestimmte natürliche Verbindungen, Pflanzenextrakte oder Mikroorganismen-Produkte, die eine hemmende Wirkung auf HMTs zeigen können. Beispiele hierfür sind bestimmte Flavonoide, Polyphenole und andere sekundäre Pflanzenstoffe, die in der traditionellen Medizin verwendet werden. Allerdings ist die Spezifität und Wirksamkeit solcher natürlichen Verbindungen als HMT-Inhibitoren oft weniger gut charakterisiert als die von spezifisch entwickelten synthetischen Inhibitoren.
### Synthetische HMT-Inhibitoren
Im Bereich der synthetischen HMT-Inhibitoren gibt es eine Vielzahl von Molekülen, die für die Forschung und in einigen Fällen für klinische Anwendungen entwickelt wurden. Zu den Zielen dieser Inhibitoren gehören unter anderem die Enhancer of Zeste Homolog 2 (EZH2), eine Komponente des Polycomb Repressive Complex 2 (PRC2), der für die Trimethylierung von Histon H3 an Lysin 27 (H3K27me3) verantwortlich ist, und die G9a-Histone Methyltransferase, die H3K9 methyliert.
#### Beispiele für HMT-Inhibitoren:
– **EZH2-Inhibitoren:**
– **Tazemetostat (EPZ-6438):** Ein EZH2-Inhibitor, der für die Behandlung von Epitheloid-Sarkom und follikulärem Lymphom zugelassen wurde.
– **GSK126:** Ein hochspezifischer EZH2-Inhibitor, der in präklinischen Modellen antitumorale Aktivität gezeigt hat.
– **DOT1L-Inhibitoren:**
– **Pinometostat (EPZ-5676):** Ein Inhibitor der DOT1L-Histone Methyltransferase, die H3K79 methyliert, und wird in klinischen Studien für die Behandlung von Leukämien untersucht, die mit dem MLL-Rearrangement verbunden sind.
– **G9a-Inhibitoren:**
– **UNC0638 und UNC0642:** Diese Verbindungen sind experimentelle Inhibitoren der G9a-Histone Methyltransferase, die präklinisch auf ihre Fähigkeit hin untersucht wurden, die H3K9-Methylierung zu hemmen.
### Experimentelle Mittel
Die Entwicklung von HMT-Inhibitoren ist ein aktives Forschungsgebiet, und viele Verbindungen befinden sich in verschiedenen Stadien der präklinischen und klinischen Entwicklung. Diese Mittel werden auf ihre Wirksamkeit in verschiedenen Krankheitsmodellen, einschließlich Krebs, untersucht, wobei ein besonderes Augenmerk auf ihre Fähigkeit gelegt wird, abnormale Genexpressionsmuster zu korrigieren, die zur Krankheitspathologie beitragen.
Die Herausforderung bei der Entwicklung von HMT-Inhibitoren liegt in der Spezifität der Wirkung, da eine breite Hemmung von HMTs unerwünschte Effekte haben kann, gegeben die wichtige Rolle dieser Enzyme in normalen zellulären Prozessen. Daher ist die Identifizierung und Charakterisierung von hochspezifischen Inhibitoren ein kritischer Schritt auf dem Weg zur klinischen Anwendung.
welche flavonoide speziell haben sich als HMT-Inhibitorisch gezeigt um epigenetisch zu reprogrammieren
Flavonoide sind eine vielfältige Gruppe von Phytonährstoffen, die in vielen Pflanzen vorkommen und für ihre antioxidativen, entzündungshemmenden und potenziell antikarzinogenen Eigenschaften bekannt sind. Einige Flavonoide haben auch gezeigt, dass sie epigenetische Enzyme, einschließlich Histone Methyltransferasen (HMTs), beeinflussen können. Die Forschung in diesem Bereich ist jedoch komplex und oft auf präklinische Studien beschränkt. Hier sind einige Beispiele für Flavonoide, die in wissenschaftlichen Untersuchungen eine HMT-inhibitorische Aktivität gezeigt haben:
1. Quercetin
Quercetin ist ein weit verbreitetes Flavonoid, das in vielen Obst- und Gemüsesorten, einschließlich Äpfeln, Zwiebeln und Trauben, vorkommt. Es wurde gezeigt, dass Quercetin eine Vielzahl von biologischen Aktivitäten besitzt, einschließlich der Hemmung bestimmter HMTs. Die spezifischen Mechanismen, durch die Quercetin diese epigenetischen Veränderungen beeinflusst, und die betroffenen HMTs können je nach Studie variieren.knapp 100 Studien zu Angelman und Quercetin
2. Genistein
Genistein, ein Isoflavon, das hauptsächlich in Sojabohnen gefunden wird, hat ebenfalls Interesse als potenzieller HMT-Inhibitor geweckt. Genistein ist bekannt für seine Fähigkeit, mit verschiedenen Signalwegen zu interagieren und hat in einigen Studien gezeigt, dass es die Methylierung bestimmter Gene beeinflussen kann, was auf eine mögliche HMT-inhibitorische Aktivität hindeutet.
Fisetin, ein weiteres Flavonoid, das in vielen Früchten und Gemüsen wie Erdbeeren, Äpfeln und Gurken vorkommt, hat antioxidative und entzündungshemmende Eigenschaften. Es gibt Hinweise darauf, dass Fisetin auch epigenetische Mechanismen beeinflussen könnte, einschließlich der Hemmung von HMT-Aktivitäten, obwohl die genauen Zielproteine und Mechanismen weiter untersucht werden müssen.
### 4. Epigallocatechin-3-Gallat (EGCG)
EGCG, ein Hauptbestandteil von grünem Tee, ist vielleicht eines der am besten untersuchten Flavonoide in Bezug auf seine epigenetischen Effekte. Es hat eine breite Palette von biologischen Aktivitäten gezeigt, einschließlich potenzieller Effekte auf die DNA-Methylierung und Histone Modifikationen. Die direkte Hemmung von HMTs durch EGCG ist ein Bereich aktiver Forschung, mit dem Ziel, seine Rolle bei der Modulation von Genexpression und seine potenziellen therapeutischen Anwendungen besser zu verstehen.
Es ist wichtig zu betonen, dass die Wirkung dieser Flavonoide auf HMTs und andere epigenetische Mechanismen oft von vielen Faktoren abhängt, einschließlich der Dosis, der Expositionsdauer und dem spezifischen biologischen Kontext. Darüber hinaus ist die Translation dieser präklinischen Befunde in klinische Anwendungen mit Herausforderungen verbunden, und es sind weitere Untersuchungen erforderlich, um die Sicherheit, Wirksamkeit und potenziellen therapeutischen Nutzen dieser Flavonoide vollständig zu bewerten.
100 Studien Angelmann und EGCG
Hirnstimulation beim Angelman Syndrom
Grosshirnstimulation über tDCS
tatsächlich einige Studien zu dem Thema tDCS und Angelman Syndrom, das bringt was
Stammhirnstimulation
1000 Studien zur Stammhirn-Stimulation beim Angelman Syndrom – v.a. bei Epilepsie wirksam
Fazit
meine Recherchen haben ergeben, dass wir sehr wohl mit
- Hirnstimulation
- Vagus-Stimulation
- epigenetischen Reprogrammierern
was bewirken können. Keinesfalls eine Heilung aber vielleicht eine milde Verbesserung bzw Stillstand der Neurodegeneration
Mit mehr Zeit könnte ich vielleicht einen alternativen Pathway der Detox bei kaputtem UBE3A-Gen finden, den man vielleicht hochstimulieren könnte.
Normalerweise müsste das Hirn ja einen anderen ausser dem Ubiquitierungs-Pathway finden können, zB Sulfatisierung usw.
In Zukunft wird es jedenfalls entsprechende Gentherapien geben (Crisp/Cas)
Um die einzelnen Bestandteile zu testen, brauchen wir den Patienten vor ort und würden das bioenergetisch auf Wirksamkeit am Gehirn testen mit unserem genialen RAC-Test. Dies bedeutet keinesfalls eine sichere Wirkung, die Bioenergetische Testung bestätigt sich aber in ca 50-70% der Fälle in der Praxis bzw. in den dadurch angetriggerten Labor-Untersuchungen, das ist jedenfalls besser als Würfeln oder blindes ausprobieren.
Bildnachweis
- Wikipedia
- Yokoyama-Rebollar E, Ruiz-Herrera A, Lieberman-Hernández E, Del Castillo-Ruiz V, Sánchez-Sandoval S, Ávila-Flores SM, Castrillo JL – Mol Cytogenet (2015)
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5-year-old Mexican girl with Angelman syndrome, with symptomatic features — telecanthus, bilateral epicanthal folds, wide mouth, and an apparently happy demeanor; hands with tapered fingers, abnormal creases and broad thumbs. A 5-year-old Mexican girl, first child of a healthy nonconsanguineous couple was evaluated. She was born at full term via caesarean section, which was indicated because of oligohydramnios detected in the last prenatal ultrasound; otherwise the pregnancy was uneventful. Her birth weight was 2800 g, length was 48 cm; Apgar score of 9.
