Dr. Retzek's GanzeMedizin.at Dr. Retzek's GanzeMedizin.at
meine Recherchen zur Gesundheit
angeborene Chlorid-Diarrhoe

Recherche über eine genetische Krankheit mit schwersten Durchfällen fördern eine Studie zu Tage, wo mit einem einfachen und billigen Darmmittel der "Phänotypus" der Krankheit (= die Beschwerden) völlig zum Verschwinden gebracht wurden.

 

hier der übersetzte Abstract

Hintergrund und Ziele: Viele Behandlungsversuche für angeborenen Chloriddurchfall und dessen langfristige Folgen waren bisher erfolglos. Das Molekül Butyrat, eine kurzkettige Fettsäure, fördert die Aufnahme von Wasser und Ionen im Darm durch verschiedene Wege, darunter die Aktivierung eines speziellen Cl-/Butyrat- und Na+/H+-Transportmechanismus.

In diesem Bericht stellen wir die positive Wirkung von Butyrat auf einen 11-jährigen Patienten mit angeborenem Chloriddurchfall vor. Methoden: Wir haben die Wirkung von Butyrat in steigenden Dosen (50 bis 100 mg/kg/Tag) beobachtet, indem wir täglich Stuhlvolumen, Häufigkeit des Stuhlgangs, Kontrolle über den Stuhlgang, sowie die Elektrolytkonzentrationen im Serum und Stuhl bewertet haben. Zusätzlich wurde der Einfluss von Butyrat auf den Ionentransport im Darm mittels einer rektalen Dialysestudie untersucht.

Ergebnisse: Eine Dosis von 100 mg/kg/Tag Butyrat normalisierte das Stuhlmuster sowie die Elektrolytwerte im Serum und Stuhl. Die rektale Dialyse zeigte, dass Butyrat die Aufnahme von Natrium-, Chlorid- und Kaliumionen im Darm fördert. Die Butyrat-Behandlung wurde über 12 Monate gut vertragen, wobei Stuhlmuster und Ionenkonzentrationen stabil im Normbereich blieben. Es traten keine klinischen Nebenwirkungen oder Dehydrationsepisoden auf, die eine Krankenhausaufnahme nötig gemacht hätten.

Schlussfolgerungen: Butyrat könnte eine effektive Behandlungsmöglichkeit für angeborenen Chloriddurchfall darstellen. Es ist einfach anzuwenden, hilft schwere Dehydrationsepisoden zu vermeiden und könnte ein vielversprechender Ansatz für die Langzeitbehandlung dieser seltenen und schweren Krankheit sein.

 

einfache und billige Präparate mit Buttersäure

für so ein 5 Jähriges Kind braucht man zB 2 Kapseln, 100mg pro Kilo Körpergewicht pro Tag. Da Buttersäure furchtbar nach ranziger Butter stinkt kann man die Kapseln nicht aufmachen.

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ich hab jetzt mal alle Präparate bestellt, in einigen Monaten werde ich den Artikel so adaptieren, dass klar wird welches Präparat am besten bioenergetisch testet.

 

 

Was könnte noch helfen?

bei einer rezessiven genetischen Störung sind beide Gene kaputt, desswegen würde ich mir durch eine epigenetische Therapie nach Ben Lynch gar kein Ansprechen erhoffen.

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Allerdings hatte ich schon mal ein Mucoviscidose-Kind mit dieser Therapie merkbar verbessern können und auch eine entsprechende Studie gefunden, wo hochdosierte Mikronährstofff-Therapie die genetisch nachgewiesene Mucoviszidose im Kind "wegbehandeln" konnte, darüber hab ich einen Artikel geschrieben.

https://ganzemedizin.at/cystische-fibrose-moeglicherweise-genetik-reversierbar/

 

Im menschlichen Genom machen Exons, also die DNA-Abschnitte, die für Proteine oder Peptide kodieren, etwa 1-2% der gesamten DNA aus.

Introns, die nicht-kodierenden Abschnitte der DNA innerhalb bzw. zwischen den Exons reingeschoben, die während des Prozesses des Splicings entfernt werden, machen einen wesentlich größeren Anteil der DNA aus. Der genaue Prozentsatz kann variieren, aber es wird geschätzt, dass Introns mehr als 24% der gesamten DNA ausmachen können.

Der Großteil der menschlichen DNA (75%) besteht jedoch aus anderen nicht-kodierenden DNA-Sequenzen, einschließlich repetitiver Elemente und intergenischer DNA.

Irgendwo da drinnen muss eine Kopie der Exons liegen, weil ich in Ausbildungskursen schon mehrmals erlebt/gesehen habe, wie angeborene Gen-Defekte die eindeutig nachgewiesen wurden mit der Krankheit zusammen verschwunden sind (Klinghardt hat solche Fälle und Vijaykar hat uns ebenfalls Videos gezeigt).

Die Idee, dass in der nicht-kodierenden DNA "Reserve-Kopien" von Exons existieren könnten, die zur Verbesserung oder zum Verschwinden genetischer Erkrankungen beitragen, ist faszinierend, aber sie vereinfacht die komplexe Realität der Genregulation und Genomdynamik. Die nicht-kodierende DNA spielt zwar eine entscheidende Rolle bei der Regulierung von Genexpression und kann genomische Plastizität sowie evolutionäre Anpassungen unterstützen, direkte "Reserve-Kopien" von Exons in diesem Sinne sind in der wissenschaftlichen Literatur jedoch nicht standardmäßig beschrieben.

Die nicht-kodierende DNA umfasst eine Vielzahl von Elementen mit regulierenden Funktionen, wie Promotoren, Enhancer, Silencer, und insulator Sequenzen, sowie RNA-Gene, die für nicht-kodierende RNAs kodieren, die wiederum eine wichtige Rolle in der Genregulation spielen. Einige Mechanismen, durch die genetische Erkrankungen sich verbessern oder verschwinden könnten, beinhalten:

1. **Epigenetische Veränderungen**: Modifikationen, die nicht die DNA-Sequenz selbst ändern, sondern die Genexpression beeinflussen können, z.B. durch DNA-Methylierung oder Histone-Modifikationen.

2. **Genetische Kompensation**: Ein Prozess, bei dem das Vorhandensein eines defekten Gens die Aktivierung kompensatorischer Pfade auslöst, die die Funktion des defekten Gens ersetzen oder dessen Verlust ausgleichen können.

3. **Alternatives Spleißen**: Die Möglichkeit, dass verschiedene mRNA-Moleküle aus demselben prä-mRNA-Molekül erzeugt werden, wodurch unterschiedliche Proteinvarianten entstehen können. Dies kann unter bestimmten Umständen zur Kompensation von Mutationen beitragen.

4. **Genomische Redundanz und Duplikationen**: Während es Fälle gibt, in denen Gene oder Genfragmente dupliziert werden und als funktionelle Reserve dienen können, geschieht dies nicht systematisch für alle Exons oder Gene.

Die Verbesserung oder das Verschwinden genetischer Erkrankungen kann durch eine Vielzahl von genetischen, epigenetischen und umweltbedingten Faktoren beeinflusst werden, die in ihrer Gesamtheit die Expression und Funktion von Genen modulieren. Es bleibt ein aktives Forschungsfeld, die zugrunde liegenden Mechanismen vollständig zu verstehen und wie diese Prozesse therapeutisch moduliert werden könnten.

 

Bilder (c) Midjourney

der AI Bot haut immer wieder lustige bilder raus auf meinen Request nach einem "Durchfallkranken Mädchen das im Spital eine Infusion bekomme", zB

schaut aus wie ein BORG

 

das Spital hier ist wohl im Gaza-Streifen?

Dr.med. Helmut B Retzek
4840 Voecklabruck / OOe / AT
just myself - nothing else