bei vielen Erkrankungen wäre es hilfreich zu wissen, welche genetische Disposition vorliegt:

  • slow metabolizer? –> können mit Medikamenten nicht so gut umgehen
  • HL-DR3?  –> reagieren bei Impfungen gerne heftiger, ev. dosis reduzieren und boosterfrequenz erhöhen?

 

Whole Genomic Sequencing

die gesamte DNA wird sequenziert, nicht nur einige ausgewählte Gene. Dies geht natürlich nicht auf Splicing-Varianten oder epigenetische Expressionen ein, das ist die pure unverfälschte Hardware der gesamten Intron-Exon-Bibliothek. Ich werde mir dies jetzt mal machen lassen um zu sehen, was dies eigentlich bringt.

„30fach bzw 100fach“

es handelt sich dabei um eine Schrot-Schuss-Sequenzierung, d.h. es wird die gesamte DNA zerstückelt und amplifiziert und die vielen vielen Stücke maschinell sequenziert.

Die Einzelstücke sind „zufällig“ und es entstehen dadurch Überlappungen, die dann per Computer zu einer einzigen DNA zusammengefügt wird. Weil es Sequenzen oder Regionen gibt, die nicht so gerne oder so einfach oder so gut amplifiziert werden können, würden diese dann ausgespart und „unsichtbar“ bleiben.

Daher lässt man die Sequenzier-Apparate so lange laufen, bis man eine ca. 30 fache sequenzierung der gesamt-DNA hat in der Absicht, damit in jedem fall eine komplette Überlappung zusammengebracht zu haben.

Um wirklich sicher zu gehen macht man 100fache oder bei Dante-Labs zB 130fache Überlappung.

 

DANTE-Labs – in Europa / Italien

Dante-Labs knapp 260,- für die 30fach überlappungs-Sequenzierung soweit ich das sehe inklusive lebenslangem Zugriff auf die Daten inkl. aller Recherchetools um aus diesen Daten Hinweise für Erkrankungs-Risiken und Präventionen zu bekommen.
Technologie: „Novasequencing“ von Illumina

 

Nebula Genomicx

30 x die eigene DNA durchsequenzieren (weniger fehleranfällig wie 1x): 300,-

100x die eigenen DNA sequenzieren: 1000,-

https://nebula.org/whole-genome-sequencing/

um ein Leben lang auf die Daten für Recherchen zugreifen zu können, verlangen die noch mal 200,- 

Insgesamt ein superbilliges Angebot! Um 300,- eure eine volle DNA-Sequenzierung, das hat vor 20 Jahren noch mehrere Milliarden gekostet!

 

Whole Exom Sequencing

die gesamte DNA kartiert zu – glaub ich ca 98% – für Introns, das sind tw. steuer-sequenzen, tw. miRNA-Vorlagen und HERV (endogene Retorviren) und anderes. Ganz viel davon ist aber auch nutzloser Ballast – zumindestens nach heutigem Wissen.

Die EXONS sind die eigentlich kodierenden Anteile. Eine RNA wird durch splicing zu einer mRNA zusammengeschnitten, die dann in Proteine übersetzt wird. EXOM Sequencing zeigt uns dann, welche Proteine eigentlich exprimiert werden. Das Ergebnis der Tests ist sicherlich Zell-Typ-spezifisch, da es sich ja eigentlich um ein mRNA-Sequencing handelt, die wiederum in DNA umgewandelt werden muss um damit arbeiten zu können. Vermutlich macht dies den schritt so viel teurer wie whole-genome-sequencing

 

(c) Wikipedia

 

 

RGCC – Chemoresistenz-Testung

RGCC machen dies zB für Krebszellen und werten dann statistisch – je nach vorhandener Enzym-Zusammensetzung – das Ansprechen auf bestimmte Chemotherapien aus, in Österreich bietet dies zB  Dr. Uta Santos-König an, auf Anfrage könnten wir dies auch machen, weil ich Zuweiser von RGCC bin – i.d.R. senden wir aber zu Prof. Ulrike Pachmann / Maintrac.

Centogene – Whole Exom-Testing

ca 2500,- für ca 70.000 Gene die etwa 750 fach sequenziert werden.

Livelabsgenetics

whole exom testing ab 1700,-

24genetics

whole exom sequenzing für ca 990,- inkludiert eine menge an auswertungen und berichten

Invitae

Invitae bietet bestimmte Sequenz-Pannels an, das komplette Set kostet ca 500,-

 

 

 

Teilsequenzierungen

es werden nur bestimmte Anteile der DNA sequenziert (0.02%) – zumeist um Abstammungen bestimmen zu lassen (23% meiner Vererbung stammt aus Frankreich, …..)

23andMe  –> ich hab einige Testkits für die Familie gekauft, aber noch nicht eingeschickt

Ancestry –> 60,- um genetische Zusammenhänge zu bekommen

 

Spezial-Analysen

hier bekommt man ein umfangreiches Analyse-Buch mit Hinweisen, was alles gut oder weniger gut läuft. 

zB eine Österreichische Firma namens Novogenia, die hier hervorragende Arbeit leistet und wunderschöne Befunde produziert. Dr. Rainer Schroth von der Schrothkur (mein Lehrer in Orthomolekularmedizin) hat mit dieser Firma wichtige „Meistergene“ identifiziert um hier „Gesundheits-Sensoren“ für aktuelle oder zukünftige Belastungen zu finden.

Musterbefunde von Novogenia

Grundsätzlich kann man durch Genanalysen die dauerhaften Veranlagungen eines Patienten erkennen und hat nicht nur eine Momentaufnahme. So sind die Genanalysen, die wir durchführen, ein Leben lang gültig. Es werden derzeit 2 Untersuchungen angeboten die jeweils mehrere 100 wichtige Gene für Stoffwechsel, Erkrankungen usw. abbilden

  • Dr. Schroth Sensor health:
  • Dr. Schroth Sensor Ernährung:

derartige Analysen sind mit 1050,- zu bezahlen, ich habe solche Befunde gesehen und finde dies angesichts der Tiefe der Aussagen sowie den umfangreichen gedruckt/gebundenen Befunden sehr preiswert!

Wer daran interessiert ist, kann dies auch bei uns bekommen, ich hab mich als Zuweiser bei Novagenia eingeschrieben. 

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Arzt für Allgemeinmedizin, multiple präventivmedizinische, schulmedizinische und komplementäre ZusatzausbildungenWissenschaftliche Arbeit und Forschungs-BeiträgeZahlreiche Artikel und VorträgeUmfangreiche Recherchen in der aktuellen medizinischen Forschung zum Zweck der Selbst-Weiterbildung und als Gedächtnis-Stütze.   Mässige Legasthenie, daher Rechtschreib- und Beistrichfehler, bitte nicht kommentieren, wer es nicht aushält bitte einfach nicht lesen - Dr. Retzek's Youtube - Kanal mit Testimonials usw. - neue Einträge abonnieren --> im Footer der Seite [toggle title="Ärztekammer Disclaimer"] Ärztekammmer Disclaimer die Oberösterreichische Ärztekammer moniert weite Teile diese Website als "aufdringlich, marktschreierisch und beim Laien den Eindruck medizinischer Exklusivität erweckend". Dies ist keinesfalls beabsichtigt, die Website ist ein absichtsloses Weiterbildungsmedium von Dr. Retzek, der seine wissenschaftlichen Pubmed-Recherchen hier mit ärztlichen Kollegen unentgeltlich teilt, wofür Dr. Retzek von vielen Kollegen aus dem In- und Ausland regelmässig Anerkennung ausgesprochen bekommt. Dass Wissenschaftsrecherchen und Studien "das Standesansehen der Ärzte" verletzen könnte, war Dr. Retzek nicht bewusst, er bedauert dies zutiefst und entschuldigt sich bei den betroffenen Kollegen. [/toggle] 

4 Kommentare

  1. Lieber Dr. Retzek,
    es mag ja hilfreich sein, schwarz auf weiss zu haben, ob man eher überreagiert auf Arzneien u.ä. Doch wissen das der aufmerksame Patient Und Arzt nicht ohnehin?
    In Zeiten wo unsere genetische Information für allerlei Firmen und Versicherungen mehr wert ist als Gold, wäre ich persönlich mit derartigen Untersuchungen mehr als geizig.

    Danke an dieser Stelle für ihre immer sehr lesenswerten, informativen Inhalte.

  2. Habe vor einigen Wochen bei https://www.dantelabs.com 30X WGS für 259 € bestellt. Wird in Italien sequenziert, download von Rohdaten inkl. wird versprochen.

    Bis zu 80% der seltenen Erkrankungen sollen genetisch bedingt sein, bei heute 8000 bekannten seltenen Erkrankungen sind das 5-10% der Bevölkerung die an einer seltenen Erkrankung leidet, vermutlich oft ohne oder mit falscher Diagnose.

    Vielen herzlichen Dank für Ihre unermüdliche Arbeit mit diesem Blog!!! Spitze!

  3. Whole Genome Sequencing finde ich spannend, einige Patienten haben mich schon danach gefragt, aber ich glaube, es gibt keine sinnvollen Analysetools dafür. Weil alles „bekannte“ und „wichtige“, das bekomme ich schon von 23andme, oder? Du HLA-Typen gibt’s gratis nach den Knochenmarktypisierung als Spender auf Anfrage.

    Also, bitte berichten Sie, was Nebula angeben kann, was 23andme nicht kennt. Denke, Neumutationen dürften gefunden werden, aber wie gesagt, kein Analaysetool dafür…

    • klar Chris, ich schreib sicher wenn ich mehr weiss, bis jetzt tue ich mich schwer mit den dicken Büchern welche die Patienten anschleppen, dies in der Praxis einzusetzen wird uns aber nicht erspart bleiben, genauso wenig wie die Stammzellen –> die möchte ich heuer anfangen (Fettgewebs / KnM für die neurologischen Fälle), sobald Reisen wieder möglich ist um das drüben zu lernen.

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