über diesen BILD Artikel  bin ich auf den Hinweis gestossen, dass manche Autisten ev. eine Methylierungs-Störung mitbringen.

Dann gibts ja auch den Hinweis von Dr. Constantini – einem verstorbenen italiänischen Neurologen, dass die meisten neurologischen Erkrankungen von Vitamin B1 in höherer Dosierung profitieren, jetzt hab ich diese Thematik etwas aus-Recherchiert.

Hier ist der aktuelle Stand der Wissenschaft, basierend auf den Studien, die wahrscheinlich die Grundlage für die Medienberichte bildeten, die Studien hab ich unten reingelinkt

Der Hintergrund: Die Folat-Hypothese

Die Forschung geht davon aus, dass einige Kinder mit Autismus sogenannte Folat-Rezeptor-Autoantikörper (FRAA) besitzen. Diese Antikörper blockieren den Transport von Folsäure aus dem Blut ins Gehirn. Da Folsäure für die Gehirnentwicklung und die Produktion von Neurotransmittern essenziell ist, führt dieser Mangel zu neurologischen Symptomen.

Die wichtigste Studie (Dr. Richard Frye et al.)

Die meistzitierte Studie wurde am Arkansas Children’s Research Institute durchgeführt und im Fachmagazin Molecular Psychiatry veröffentlicht.

• Teilnehmer: Kinder mit ASS und bestätigten Folat-Rezeptor-Autoantikörpern.
• Ergebnis: Eine placebokontrollierte Doppelblindstudie zeigte, dass Kinder, die hochdosiertes Leucovorin erhielten, signifikante Verbesserungen in der verbalen Kommunikation und der sozialen Interaktion zeigten im Vergleich zur Placebo-Gruppe.
• Wirkung: Leucovorin kann die blockierten Rezeptoren umgehen und das Gehirn direkt mit dem benötigten Folat versorgen.

Wichtige Fakten zur Einordnung

Fazit der Leucovorin-These

Die Ergebnisse sind vielversprechend, aber man muss ehrlich bleiben: Es ist kein „Heilmittel“ für Autismus an sich. Es scheint eher eine gezielte Behandlung für eine biologische Besonderheit (den Folat-Transport-Defekt) zu sein, die bei einem Teil der Betroffenen auftritt.

dann noch Thiamin von Dr. Constantini – ich hab im Rahmen von Parkinson über das Buch von Daphne …. zum Thema Thiamin geschrieben

Leucovorin und Thiamin bei Autismus

Der therapeutische Ansatz: TTFD und Benfotiamin

Im Zentrum der Berichte steht meist nicht das herkömmliche Vitamin B1 (Thiaminhydrochlorid), sondern fettlösliche Derivate wie TTFD (Thiamintetrahydrofurfuryldisulfid) oder Benfotiamin.

Der Grund: Diese Formen können die Blut-Hirn-Schranke leichter passieren und den Thiaminspiegel im Gehirn effektiver anheben als die wasserlösliche Standardvariante.

1. Die Pilotstudie von Dr. Lonsdale (2002)

Die bekannteste Untersuchung ist eine (sehr kleine) Pilotstudie von Dr. Derrick Lonsdale:

• Teilnehmer: 10 Kinder mit Autismus.
• Behandlung: Zwei Monate lang erhielten sie TTFD.
• Ergebnis: Bei 8 der 10 Kinder wurde eine klinische Verbesserung festgestellt, insbesondere in den Bereichen Sprache, soziale Interaktion und kognitive Aufmerksamkeit.
• Hypothese: Die Forscher vermuteten, dass die Kinder eine Art “funktionellen Thiaminmangel” im Gehirn hatten, der durch das Vitamin behoben wurde.

2. Thiamin und der Energiestoffwechsel (Mitochondrien)

Neuere Berichte (z. B. Übersichtsarbeiten aus 2023/2024) verknüpfen Thiamin oft mit der Mitochondrien-Funktion.

• Viele Kinder mit Autismus zeigen Anzeichen von mitochondrialem Stress (die „Kraftwerke“ der Zellen arbeiten nicht optimal).
• Thiamin ist ein absolut kritischer Cofaktor für Enzyme, die Kohlenhydrate in Energie für das Gehirn umwandeln. Ein Mangel oder eine Transportstörung kann zu Symptomen führen, die autistischen Verhaltensweisen ähneln.

Vergleich: Leucovorin vs. Thiamin

Was Sie beachten sollten

• Keine Selbstmedikation: Hochdosiertes Vitamin B1 (besonders TTFD) kann zu einer vorübergehenden Verschlechterung der Symptome führen (oft als „Paradoxreaktion“ beschrieben), bevor eine Besserung eintritt.
• Unspezifische Symptome: Thiaminmangel zeigt sich oft durch extreme Erschöpfung, Reizbarkeit oder Verdauungsprobleme. Wenn diese bei einem Kind mit Autismus vorliegen, untersuchen Ärzte manchmal diesen Pfad.
• Laborwerte: Ein normaler Vitamin-B1-Spiegel im Blut schließt einen Mangel in den Zellen oder im Gehirn leider nicht immer aus.

ev. Labor-Untersuchungen um ev. nicht blind zu therapieren sondern zielgerichtet

Wenn Sie der Spur von Leucovorin oder Thiamin bei Autismus nachgehen möchten, reichen Standard-Bluttests beim Hausarzt oft nicht aus. Diese messen meist nur, ob genug vom Vitamin im Blut schwimmt, aber nicht, ob es in den Zellen oder im Gehirn ankommt.

Hier sind die spezifischen Tests, die in der biomedizinischen Diagnostik (häufig in spezialisierten Laboren wie Eurofins, LADR oder Ganzimmun) relevant sind:

1. Tests für den Thiamin-Status (Vitamin B1)

Ein einfacher B1-Spiegel im Blutserum ist oft unzuverlässig, da Thiamin vor allem innerhalb der Zellen (Erythrozyten) aktiv ist.

• Transketolase-Aktivität (mit TPP-Effekt): Dies ist der „Goldstandard“, um einen funktionalen Mangel zu finden.
• Was wird gemacht? Man misst die Aktivität eines Enzyms (Transketolase) in den roten Blutkörperchen einmal mit und einmal ohne Zugabe von Thiamin (TPP).
• Ergebnis: Steigt die Aktivität nach Zugabe um mehr als 20 % (der sogenannte TPP-Effekt), deutet das auf einen erheblichen Mangel in den Zellen hin – selbst wenn der Blutwert normal aussieht.
• Vollblut-Analyse: Hier wird das Blut samt der Zellen gemessen. Das ist aussagekräftiger als der Wert im Serum (dem flüssigen Teil ohne Zellen).

2. Tests für den Folat-Status (Leucovorin-Kontext)

Wenn Sie wissen wollen, ob Leucovorin Sinn macht, geht es vor allem um den Transportweg.

• Folat-Rezeptor-Autoantikörper (FRAA): Dies ist der Test, der in den US-Studien (Dr. Frye) entscheidend war.
• Hintergrund: Man sucht nach Antikörpern, die den Transport von Folat ins Gehirn blockieren (Cerebral Folate Deficiency).
• Hinweis: In Deutschland bieten nur wenige Speziallabore diesen Test an. Oft muss die Probe an spezialisierte Institute (manchmal sogar ins Ausland) geschickt werden.
• Homocystein: Ein hoher Homocysteinwert kann ein indirekter Hinweis darauf sein, dass der Folsäure-Stoffwechsel (Methylierung) nicht rund läuft.

3. Ergänzende Diagnostik (Mitochondrien & Stoffwechsel)

Da Thiamin und Leucovorin eng mit der Energieproduktion verknüpft sind, schauen sich Spezialisten oft noch folgende Werte an:

Wichtige Tipps für das Vorgehen

1. Speziallabore: Fragen Sie Ihren Arzt gezielt nach der Durchführung über Labore, die auf “Umweltmedizin” oder “Biomedizin” spezialisiert sind.
2. Präanalytik: Vitamin-Tests sind empfindlich. Das Blut muss oft lichtgeschützt (mit Alufolie umwickelt) und gekühlt verschickt werden, sonst ist das Ergebnis wertlos.
3. Kosten: Viele dieser speziellen Tests sind keine Regelleistungen der gesetzlichen Krankenkassen und müssen oft privat bezahlt werden (IGeL-Leistung).

das sind jetzt Recherchen die ich aufgrund des Bild-Artkels durchgeführt habe. Wir machen das nicht bei uns in der Praxis – zumindestens nicht bisher!

Referenzen

1. Leucovorin (Folinsäure) bei Autismus

Diese Studien untersuchen den Effekt von Folinsäure (nicht zu verwechseln mit normaler Folsäure) auf die Sprachentwicklung bei Kindern mit Autismus und Folat-Rezeptor-Antikörpern.

• Frye, R. E., et al. (2016). Folinic acid improves verbal communication in children with autism and language impairment: a randomized double-blind placebo-controlled trial. Veröffentlicht in: Molecular Psychiatry.

  Inhalt: Diese wegweisende Studie zeigte, dass hochdosiertes Leucovorin die verbale Kommunikation signifikant verbessert, besonders bei Kindern, die positiv auf Folat-Rezeptor-Autoantikörper (FRAA) getestet wurden.

• Frye, R. E., et al. (2013). Cerebral folate receptor autoantibodies in autism spectrum disorder. Veröffentlicht in: Molecular Psychiatry.
  Inhalt: Dies ist die grundlegende Arbeit, die den Zusammenhang zwischen den Antikörpern (FRAA) und Autismus herstellte.
• Frye, R. E., et al. (2016). Folinic acid improves verbal communication in children with autism and language impairment: a randomized double-blind placebo-controlled trial. Veröffentlicht in: Molecular Psychiatry.
  Inhalt: Dies ist die Hauptstudie, die oft in Zeitungen zitiert wird (Placebo-kontrolliert).
• Frye, R. E., et al. (2018). Folate metabolism abnormalities in autism spectrum disorder: Review and relevant mechanisms. Veröffentlicht in: Current Pharmaceutical Design.
• Rossignol, D. A., & Frye, R. E. (2012). Cerebral folate deficiency in autism spectrum disorders. Veröffentlicht in: Molecular Genetics and Metabolism.

  Inhalt: Eine frühere, sehr wichtige Übersichtsarbeit über den Mangel an Folat im Gehirn.

• Rossignol, D. A. & Frye, R. E. (2021). The Efficacy of Leucovorin (Folinic Acid) in Children with Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review and Meta-Analysis. Veröffentlicht in: Journal of Personalized Medicine.

  Inhalt: Eine Zusammenfassung mehrerer Studien, die die Sicherheit und Wirksamkeit bestätigt.

2. Thiamin (Vitamin B1) bei Autismus

Die Forschung hier ist kleinteiliger und konzentriert sich auf spezielle Formen von B1 (TTFD).

• Lonsdale, D., Shamberger, R. J., & Audhya, T. (2002). Treatment of autism spectrum children with thiamine tetrahydrofurfuryl disulfide: a pilot study. Veröffentlicht in: Neuro Endocrinology Letters.
• Inhalt: Eine Pilotstudie mit 10 Kindern, von denen 8 eine klinische Verbesserung der autistischen Symptomatik unter der Gabe von TTFD (einer fettlöslichen B1-Form) zeigten.
• Kern, J. K., et al. (2011). Thiamine deficiency in autism spectrum disorder. Veröffentlicht in: Medical Hypotheses.
• Inhalt: Theoretische Aufarbeitung, warum ein Thiaminmangel zu den metabolischen Problemen bei ASS beitragen könnte.

3. Dr. Antonio Costantini: High-Dose Thiamine (HDT)

Dr. Costantini (Italien) war Pionier in der Anwendung von hochdosiertem Thiamin bei neurodegenerativen Erkrankungen. Seine Theorie: Viele dieser Krankheiten sind eigentlich ein “lokaler Vitamin-B1-Mangel” im Gehirn, der durch extrem hohe Dosen (oft intramuskulär) überwunden werden kann.

• Costantini, A., & Fancellu, R. (2016). An open-label pilot study with high-dose thiamine in Parkinson’s disease. Veröffentlicht in: Neural Regeneration Research.
• Inhalt: Untersuchung von 50 Parkinson-Patienten. Die motorischen Symptome verbesserten sich um durchschnittlich 31 % bis 77 % (gemessen auf der UPDRS-Skala).
• Costantini, A., et al. (2013). High-dose thiamine improves fatigue in multiple sclerosis. Veröffentlicht in: BMJ Case Reports.
• Inhalt: Fallberichte über die drastische Reduktion von chronischer Erschöpfung (Fatigue) bei MS-Patienten durch B1.
• Costantini, A., et al. (2013). High-dose thiamine improves the symptoms of Friedreich’s ataxia. Veröffentlicht in: BMJ Case Reports.
• Inhalt: zeigt Verbesserungen bei Koordinationsstörungen (Ataxie).
• Costantini, A., et al. (2014). High-dose thiamine improves fatigue after stroke: a report of three cases. Veröffentlicht in: Journal of Alternative and Complementary Medicine.
• Inhalt: Übertragung des Fatigue-Protokolls auf Patienten nach einem Schlaganfall.

Buch von Daphne Bryan über Thiamin bei Parkinson

Zusammenfassung der Evidenz

Während die Leucovorin-Studien (Frye) bereits den “Goldstandard” (doppelblind, placebokontrolliert) erreicht haben, basieren die Arbeiten von Costantini und Lonsdale primär auf Pilotstudien und Fallberichten (“Open-Label”). Sie sind medizinisch hochinteressant, aber noch nicht Teil der offiziellen Leitlinien.