ich hatte eine Anfrage ob ich das behandeln könnte – nein, eindeutig nein, dazu hab ich keine Idee, das ist ein spezieller Genschaden. Aber ein wenig RumRecherchieren kann nicht schaden um mein Wissen wieder aufzufrischen.
Recherchen über Albinismus
Albinismus: Ursachen, Risiken und Schutz für Augen und Haut
Was ist Albinismus?
Albinismus ist eine angeborene, genetische Besonderheit, die dazu führt, dass der Körper kaum oder gar kein Melanin produziert. Melanin ist das Pigment, das Haut, Haare und Augenfarbe bestimmt und auch die Augen und Haut vor schädlicher UV-Strahlung schützt.
Es gibt verschiedene Formen des Albinismus, die entweder die gesamte Körperpigmentierung (okulokutaner Albinismus) oder vor allem die Augen (okulärer Albinismus) betreffen.
Albinismus ist nicht ansteckend und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Er ist von Geburt an vorhanden und bleibt ein Leben lang bestehen.
Welche Auswirkungen hat Albinismus?
Die wichtigsten Folgen betreffen die Haut, die Augen und in manchen Fällen auch die Sehschärfe.
1. Auswirkungen auf die Haut
Da Menschen mit Albinismus kaum Pigmente haben, ist ihre Haut besonders empfindlich gegenüber Sonnenstrahlung. Das Risiko für Sonnenbrand und langfristige Hautschäden, einschließlich Hautkrebs, ist erhöht.
👉 Wichtige Schutzmaßnahmen:
- Immer eine Sonnencreme mit hohem Lichtschutzfaktor (LSF 50) auftragen
- Lange, helle Kleidung tragen, die UV-Strahlen reflektiert
- Sonnenhut und Sonnenbrille benutzen
- Direkte Mittagssonne meiden
2. Auswirkungen auf die Augen
Die größten Herausforderungen bei Albinismus betreffen die Augen. Melanin spielt eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung der Netzhaut und des Sehnervs. Ein Mangel an Pigmenten führt zu mehreren Sehproblemen:
a) Sehschwäche und Fehlsichtigkeit
Menschen mit Albinismus haben oft eine verringerte Sehschärfe. Die genaue Stärke der Sehschwäche ist individuell unterschiedlich.
Mögliche Probleme:
- Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit
- Astigmatismus (verzerrtes Sehen)
- Schwierigkeiten beim räumlichen Sehen
👉 Hilfsmittel:
- Brillen oder Kontaktlinsen können helfen
- Vergrößerungshilfen für das Lesen
b) Nystagmus (Augenzittern)
Viele Menschen mit Albinismus haben ein unkontrolliertes Zittern der Augen (Nystagmus). Dadurch kann das Sehen unscharf sein, besonders wenn die Augen in Bewegung sind.
Was kann helfen?
- Eine leicht geneigte Kopfhaltung kann das Zittern manchmal reduzieren
- Spezielle Brillen oder Operationen können helfen, sind aber nicht immer notwendig
c) Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
Durch den Mangel an Pigmenten kann das Licht ungehindert in das Auge eindringen, was zu starker Blendung führt.
Schutzmaßnahmen:
- Getönte oder polarisierte Sonnenbrillen tragen
- Hüte mit breiter Krempe tragen
- Spezielle Filterbrillen können helfen
d) Fehlentwicklungen des Sehnervs
Bei Albinismus kann der Sehnerv nicht optimal entwickelt sein. Dies führt zu Schwierigkeiten beim räumlichen Sehen und der Verarbeitung von Bildinformationen im Gehirn.
e) Strabismus (Schielen)
Einige Kinder mit Albinismus schielen, da ihre Augen nicht optimal zusammenarbeiten. In manchen Fällen kann eine Sehschule oder eine Operation helfen.
Wie kann man das Sehvermögen verbessern?
- Regelmäßige augenärztliche Untersuchungen, um die bestmögliche Korrektur zu finden
- Anpassung der Umgebung (z. B. gute Beleuchtung, kontrastreiche Farben)
- Vergrößerungshilfen für Schule und Alltag
- Spezielle pädagogische Unterstützung, falls das Sehen stark eingeschränkt ist
Fazit: Ein normales Leben mit Albinismus ist möglich!
Albinismus bedeutet zwar einige Herausforderungen, aber mit guter Vorbereitung und Schutzmaßnahmen können Menschen mit dieser Besonderheit ein normales und erfülltes Leben führen. Wichtig ist vor allem:
✅ Guter Sonnenschutz für Haut und Augen
✅ Regelmäßige augenärztliche Untersuchungen
✅ Angepasste Sehhilfen und Alltagshilfen
Studien für Therapien bei Albinismus
Neben Gentherapien wo das betroffene Gen repariert wird könnte man auch einfach die blockierte Aminosäure verabreichen.
L-Dopa wird gerade erprobt, dies kann zumindestens im Mäusemodell die Schäden an der Netzhaut verbessern oder normalisieren. Bei Menschen ist dies noch nicht der Fall, da gibt es noch keine klinischen Studien aber viel Forschung, man findet zu L-Dopa und Albinism > 10.000 Studien
Aufgrund der bisher vorhandenen Studien würde ich es mir noch nicht getrauen dieses Mittel zu geben, aber es ist es wert jährlich nachkontrolliert zu werden ob nicht neuere forschung dazu da ist
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