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Albino – Albinismus – aktuelle Recherche 2025

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ich hatte eine Anfrage ob ich das behandeln könnte – nein, eindeutig nein, dazu hab ich keine Idee, das ist ein spezieller Genschaden. Aber ein wenig RumRecherchieren kann nicht schaden um mein Wissen wieder aufzufrischen.

 

Recherchen über Albinismus

 

Albinismus: Ursachen, Risiken und Schutz für Augen und Haut

Was ist Albinismus?

Albinismus ist eine angeborene, genetische Besonderheit, die dazu führt, dass der Körper kaum oder gar kein Melanin produziert. Melanin ist das Pigment, das Haut, Haare und Augenfarbe bestimmt und auch die Augen und Haut vor schädlicher UV-Strahlung schützt.

Es gibt verschiedene Formen des Albinismus, die entweder die gesamte Körperpigmentierung (okulokutaner Albinismus) oder vor allem die Augen (okulärer Albinismus) betreffen.

Albinismus ist nicht ansteckend und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Er ist von Geburt an vorhanden und bleibt ein Leben lang bestehen.

 

genauer genetischer Hintergrund von Albinismus

 

Genetische Ursachen des Albinismus – Enzymdefekte und biochemische Hintergründe

Albinismus ist eine genetisch bedingte Störung der Melaninsynthese, die durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht wird. Diese Mutationen führen zu Defekten in den Enzymen oder Transportproteinen, die für die Produktion des Pigments Melanin aus der Aminosäure Tyrosin notwendig sind.

1. Hauptursache: Defekt in der Tyrosinase (OCA1)

Die häufigste Form des Albinismus, der okulokutane Albinismus Typ 1 (OCA1), wird durch Mutationen im TYR-Gen verursacht. Dieses Gen codiert für das Enzym Tyrosinase, das eine Schlüsselrolle in der Melaninbiosynthese spielt.

  • Enzym: Tyrosinase (TYR)
  • Funktion: Wandelt die Aminosäure Tyrosin in Dopaquinon um, einen Vorläufer von Melanin.
  • Defekt: Mutationen im TYR-Gen führen zu einer fehlenden oder inaktiven Tyrosinase, sodass die Melaninproduktion blockiert wird.
  • Folge: Kein oder nur sehr wenig Melanin wird produziert → helle Haut, weiße Haare, rote/helle Augen.

Es gibt zwei Untertypen:

  • OCA1A → vollständiger Funktionsverlust der Tyrosinase → keine Melaninproduktion
  • OCA1B → teilweise funktionsfähige Tyrosinase → geringe Melaninproduktion (leichte Pigmentierung möglich)

2. Weitere genetische Ursachen für Albinismus

Neben OCA1 gibt es weitere Formen von Albinismus, die durch Mutationen in anderen Genen verursacht werden:

Typ Defektes Gen Betroffenes Protein/Enzym Funktion Auswirkung
OCA2 OCA2-Gen P-Protein Transportiert Tyrosin in Melanosomen Teilweiser Pigmentverlust, mildere Form von Albinismus
OCA3 TYRP1-Gen Tyrosinase-related Protein 1 Unterstützt Tyrosinase-Funktion Meist in afrikanischen Populationen, rote/bräunliche Haut und Haare
OCA4 SLC45A2-Gen MATP (Membrane-Associated Transporter Protein) Transportprotein in Melanosomen Ähnlich wie OCA2, betrifft v.a. asiatische Populationen
Okulärer Albinismus (OA1) GPR143-Gen G-Protein-gekoppelter Rezeptor Reguliert Melanosomenentwicklung Betrifft v.a. Augen, Sehprobleme ohne starke Hautveränderung

3. Biochemische Blockade in der Melaninsynthese

Die Melaninsynthese beginnt mit der Aminosäure Tyrosin, die in mehreren enzymatischen Schritten in Eumelanin (braun/schwarz) oder Phäomelanin (rot/gelb) umgewandelt wird.

Normale Melaninproduktion:

  1. Tyrosin → (Tyrosinase) → L-Dopa
  2. L-Dopa → (Tyrosinase) → Dopaquinon
  3. Dopaquinon → weitere Schritte → Eumelanin oder Phäomelanin

Bei Albinismus (v.a. OCA1) wird dieser Prozess blockiert, weil die Tyrosinase nicht aktiv ist oder fehlt. Dadurch kann Tyrosin nicht weiter zu Melanin verarbeitet werden, und die Pigmentbildung bleibt aus.

4. Vererbungsmuster

  • Okulokutaner Albinismus (OCA1-OCA4)autosomal-rezessiv (beide Eltern müssen eine Mutation tragen).
  • Okulärer Albinismus (OA1)X-chromosomal-rezessiv (betrifft fast ausschließlich Männer, Frauen sind meist Überträgerinnen).

Fazit

Die Hauptursache für Albinismus ist ein genetischer Defekt in der Tyrosinase (TYR) oder in anderen Proteinen, die für die Melaninsynthese und den Transport von Tyrosin in Melanosomen wichtig sind. Die Aminosäure Tyrosin kann dadurch nicht richtig verarbeitet werden, sodass kein oder wenig Melanin gebildet wird. Dies führt zu den typischen Symptomen wie heller Haut, lichtempfindlichen Augen und Sehproblemen.

 

 

 

Welche Auswirkungen hat Albinismus?

Die wichtigsten Folgen betreffen die Haut, die Augen und in manchen Fällen auch die Sehschärfe.

1. Auswirkungen auf die Haut

Da Menschen mit Albinismus kaum Pigmente haben, ist ihre Haut besonders empfindlich gegenüber Sonnenstrahlung. Das Risiko für Sonnenbrand und langfristige Hautschäden, einschließlich Hautkrebs, ist erhöht.

👉 Wichtige Schutzmaßnahmen:

  • Immer eine Sonnencreme mit hohem Lichtschutzfaktor (LSF 50) auftragen
  • Lange, helle Kleidung tragen, die UV-Strahlen reflektiert
  • Sonnenhut und Sonnenbrille benutzen
  • Direkte Mittagssonne meiden

2. Auswirkungen auf die Augen

Die größten Herausforderungen bei Albinismus betreffen die Augen. Melanin spielt eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung der Netzhaut und des Sehnervs. Ein Mangel an Pigmenten führt zu mehreren Sehproblemen:

a) Sehschwäche und Fehlsichtigkeit

Menschen mit Albinismus haben oft eine verringerte Sehschärfe. Die genaue Stärke der Sehschwäche ist individuell unterschiedlich.

Mögliche Probleme:

  • Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit
  • Astigmatismus (verzerrtes Sehen)
  • Schwierigkeiten beim räumlichen Sehen

👉 Hilfsmittel:

  • Brillen oder Kontaktlinsen können helfen
  • Vergrößerungshilfen für das Lesen

b) Nystagmus (Augenzittern)

Viele Menschen mit Albinismus haben ein unkontrolliertes Zittern der Augen (Nystagmus). Dadurch kann das Sehen unscharf sein, besonders wenn die Augen in Bewegung sind.

Was kann helfen?

  • Eine leicht geneigte Kopfhaltung kann das Zittern manchmal reduzieren
  • Spezielle Brillen oder Operationen können helfen, sind aber nicht immer notwendig

c) Lichtempfindlichkeit (Photophobie)

Durch den Mangel an Pigmenten kann das Licht ungehindert in das Auge eindringen, was zu starker Blendung führt.

Schutzmaßnahmen:

  • Getönte oder polarisierte Sonnenbrillen tragen
  • Hüte mit breiter Krempe tragen
  • Spezielle Filterbrillen können helfen

d) Fehlentwicklungen des Sehnervs

Bei Albinismus kann der Sehnerv nicht optimal entwickelt sein. Dies führt zu Schwierigkeiten beim räumlichen Sehen und der Verarbeitung von Bildinformationen im Gehirn.

e) Strabismus (Schielen)

Einige Kinder mit Albinismus schielen, da ihre Augen nicht optimal zusammenarbeiten. In manchen Fällen kann eine Sehschule oder eine Operation helfen.

Wie kann man das Sehvermögen verbessern?

  • Regelmäßige augenärztliche Untersuchungen, um die bestmögliche Korrektur zu finden
  • Anpassung der Umgebung (z. B. gute Beleuchtung, kontrastreiche Farben)
  • Vergrößerungshilfen für Schule und Alltag
  • Spezielle pädagogische Unterstützung, falls das Sehen stark eingeschränkt ist

Fazit: Ein normales Leben mit Albinismus ist möglich!

Albinismus bedeutet zwar einige Herausforderungen, aber mit guter Vorbereitung und Schutzmaßnahmen können Menschen mit dieser Besonderheit ein normales und erfülltes Leben führen. Wichtig ist vor allem:

Guter Sonnenschutz für Haut und Augen

Regelmäßige augenärztliche Untersuchungen

Angepasste Sehhilfen und Alltagshilfen

 

Studien für Therapien bei Albinismus

Neben Gentherapien wo das betroffene Gen repariert wird könnte man auch einfach die blockierte Aminosäure verabreichen.

L-Dopa wird gerade erprobt, dies kann zumindestens im Mäusemodell die Schäden an der Netzhaut verbessern oder normalisieren. Bei Menschen ist dies noch nicht der Fall, da gibt es noch keine klinischen Studien aber viel Forschung, man findet zu L-Dopa und Albinism > 10.000 Studien

Aufgrund der bisher vorhandenen Studien würde ich es mir noch nicht getrauen dieses Mittel zu geben, aber es ist es wert jährlich nachkontrolliert zu werden ob nicht neuere forschung dazu da ist

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